Genetika
Pavel Seeman, Kateřina Gebertová, Dagmar Rašková, Vladimír Beneš, Petr Lesný, Daniel Groh, Eva Seemanová
Poruchy sluchu a hluchota jsou nejčastější smyslovou vadou u lidí. Hluchota může být od narození nebo později získaná. Vrozené či prelinguální vady sluchu, se manifestují před rozvojem řeči a mají frekvenci celosvětově cca 1:1000 až 2:1000, z nich asi 60% je na genetickém podkladě a zbytek, tedy 40% vad je získaných. Většina genetických forem je monogenně dědičných s různým typem dědičnosti. Dědičné poruchy sluchu se vyskytují většinou izolovaně jako tzv. nonsyndromické (asi 70%), menší část je v kombinaci s jinými vadami součástí mnoha různých syndromů - tzv. syndromické vady (asi 30%).
Nejčastějším typem dědičnosti je autozomálně recesivní typ (75% pacientů), je u něj dosud známo více než 30 různých chromozomálních lokalizací, kde je známo 6 genů.
Od r. 1997 je u poruch sluchu znám tzv. major gen pro connexin-26 (Cx26). Mutace v tomto genu jsou zodpovědné za až 50% všech autozomálně recesivně dědičných prelingválních nonsyndromických forem poruchy sluchu celosvětově.